Nhờ vào sự phát minh ra kính hiển vi, người ta đã có thể nhìn thấy các vật rất nhỏ, cụ thể là nhìn thấy tế bào (cell). Vì thế, cho đến thời điểm đó, người ta vẫn tin rằng tế bào (cell) là đơn vị cơ bản của sự sống.

Robert Hooke là người đầu tiên nhìn vào nút bịt chai rượu (cork) dưới kính hiển vi, năm 1665. Ông thấy có rất nhiều lỗ trống nhỏ và Hooke gọi chúng là “cell” (lỗ trống hay tế bào). Cooke thấy rằng cell tồn tại cả trong cây cối. Và với cây còn sống, thì cell chứa đầy các chất dịch (juices), còn với cây đã chết (như miếng gỗ làm cork) thì bên trong cell chỉ là không khí. (Điều này lí giải vì sao cork và các cây gỗ khô có thể nổi trên mặt nước.)

Tiếp theo sự phát hiện của Hooke, các nhà nghiên cứu khác cũng thực hiện việc khám phá qua kính hiển vi. Trong đó, có Theodor Schwann, ông định nghĩa “cell” không dựa vào hình dáng, kích cỡ, mà dựa vào sự xuất hiện của một khối được nhuộm đen bên trong - gọi là nhân (nucleus).

NOTE: human cell có kích cỡ dao động từ 7micron (μm) đường kính (tế bào hồng cầu) đến 1m chiều dài (tế bào thần kinh). Để có thể hình dung, ta nhớ rằng chiều rộng của sợi tóc là khoảng 100μm.

Nhờ vào công nghệ nhuộm màu phân tử, các cấu trúc bên trong của tế bào đã có thể được nhìn thấy. Ban đầu đó là nhân tế bào (nucleus) và sau này với những kĩ thuật nhuộm màu khác, người ta đã nhìn thấy các thành phần khác của tế bào. Sau đây là một số hình vẽ nhân (nucleus) bên trong tế bào:

Về sau, khi mà dùng các chất nhuộm màu khác, thì người ta phát hiện ra những thành phần khác, không phải nhân. Cụ thể là các sợi dáng uốn cong, riêng biệt (hay thành phần hình que bên trong tế bào) mà sau này được gọi là nhiễm sắc thể (chromosomes). Và rồi, người ta nhận thấy rằng, tế bào của các chủng loài khác nhau thì có số lượng chromosomes khác nhau. Các nhà khoa học bắt đầu nghĩ tới khả năng chromosome mang các đơn vị thông tin di truyền (gene).

Như vậy, tới đây ta hiểu rằng gene nằm bên trong chromosomes, và chromosome nằm bên trong nhân tế bào.