Với quan điểm mỗi trait được mã hóa bởi 1 gene pair, như vậy, một vấn đề nảy sinh, nếu cả bố và mẹ đều truyển bản sao của cả cặp cho con thì con sẽ có 4 gene cho mỗi trait –> mâu thuẫn. Vấn đề này được giải quyết bởi lí giải rằng tế bào giới tính (sex cells hay gamete) của bố/mẹ chỉ chứa một gene cho một trait và từ đó mỗi gene tương ứng từ cá thể bổ và mẹ sẽ ghép lại để tạo ra gene pair hoàn chỉnh của tính trạng tương ứng ởcon (offspring). Và việc cơ thể bố/mẹ lựa chọn gene nào trong gene pair để truyền lại cho con thì đó vẫn còn là một bài toán vào lúc đó. Đây là một vấn đề phức tạp, và sẽ được đề cập ở các phần sau.

Giờ ta đề cập lại đến cặp đặc tính di truyền (gene pair) biểu hiện cho một tính trạng. Nếu gene pair đó hoặc là cùng trội hoặc cùng lặn (ví dụ: YY hoặc yy) thì ta gọi đó là kiểu thuần/đồng nhất (homozygous). Nếu gene pair đó có một trội một lặn (ví dụ: Yy) thì ta gọi đó là kiểu lai (heterozygous). Tương ứng với từng kiểu gene (genotype) sẽ cho ta kiểu hình (phenotype) khác nhau.

Trong thí nghiệm đã nói ở phần 1, Mendel lấy các con ở thế hệ F1 đem lai với nhau, kết quả là ở thế hệ F2, cây đậu hạt xanh lại xuất hiện với khoảng 25% là cây đậu hạt xanh, còn lại khoảng 75% là cây đậu hạt vàng. Điều đó có nghĩa là đặc tính quả màu xanh không bị mất đi hay bị biến đổi. Thử nghiệm với các tính trạng đơn lẻ khác (hình dáng quả, kích thước quả …) cũng cho kết quả tương tự. Nghĩa là “dominant gene và recessive gene được di truyền độc lập nhau, vì thế có thể được tách biệt một cách độc lập” và cái này được xem là định luật 1 của Mendel (Mendel’s first law). Từ đó, Mendel đã đưa ra tỉ lệ 3:1 nối tiếng. Nó được hiểu rằng nếu cả bố và mẹ đều là kiểu lai (heterozygous) cho một tính trạng nào đó (nghĩa là bố/mẹ đều mang một alen trội và một alen lặn cho tính trạng đó) thì khả năng con có đặc tính dominant phenotype là cao gấp 3 lần khả năng con mang đặc tính recessive phenotype Và nó được thể hiện qua bảng quan hệ do Reginald Punnett đề xuất.

Qua bảng này, ta thấy có 3 genotype: YY, Yy, yy và có 2 phenotype cho màu sắc của quả cây đậu Hà Lan: - yellow (tương ứng với kiểu gene YY, Yy) và - green (tương ứng với kiểu gene yy). tuân theo tỉ lệ yellow : green = 3 : 1

IMPORTANT: Tuy nhiên, có một thực tế mà sau này người ta phát hiện là có một kiểu gene không hoàn toàn trội hoặc lặn: ví dụ, việc lai ghép giữa cây hoa mõm chó màu đỏ thuần chủng (pure-breeding red snapdragon) và cây thuần chủng màu trắng (pure-breeding white) cho ra thế hệ con F1 có màu hồng.

Tiếp theo, Mendel thử cho lai 2 cây đậu Hà Lan và xem xét đồng thời trên 2 traits (màu sắc hạt và hình dáng hạt). Kết quả thế hệ con F2 cho tương ứng tỉ lệ 9:3:3:1 (9 round yellow: 3 round green : 3 wrinkled yellow : 1 wrinkled green). Có nghĩa là việc di truyền traits giữa 2 gene pair biểu diễn cho 2 traits khác nhau là độc lập nhau. Và nguyên lí độc lập này thường được gọi là định luật 2 của Mendel (Mendel’s second law).

IMPORTANT: Tuy nhiên, sau này, khi nói về phần di truyền học hiện đại, do Morgan sáng lập, thì quan điểm trên không đúng nữa. Do các genes ở cùng 1 chromosomes thì luôn có mối liên kết về di truyền, ví dụ: cây hoa vàng thì luôn có quả dài. Tuy nhiên, mối liên kết này không phải là 100%. Ở trong phần về di truyền học hiện đại, ta sẽ hiểu lí do vì sao.

TERM:

• allele /əˈliːl/ (US): hay alen để ám chỉ các dạng khác nhau của một gene (không cùng xảy ra) nằm ở 1 locus xác định trên một chromosome cụ thể. Để biểu diễn cho một tính trạng nào đó, thường đại diện bằng một gene pair. Do đó, 1 cặp alleles sẽ xác định kiểu hình của tính trạng tương ứng. Ví dụ: tính trạng màu sắc của hoa chỉ do 1 gene pair duy nhất qui định. Tuy nhiên, với các dạng alleles khác nhau của hai genes thành phần đó (tức là dạng đột biến khác nhau) mà kiểu hình (tức là màu sắc hoa) có thể là màu vàng, màu đỏ, hoặc màu hồng. Nếu cặp genes có alleles của chúng giống nhau, thì gọi là homozygous, còn ngược lại (2 alleles khác nhau) thì gọi là heterozygous. Một alen trội (dominant allele) thì được biểu hiện ra phenotype còn các recessive allele thì được ẩn đi.