Mendel là người đầu tiên nghiên cứu điều này. Ông dùng cây đậu Hà Lan (pea plants) để nghiên cứu inheritance dựa trên một số trait nhất định: màu sắc và kích thước.

Cây đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn, nên chúng là thuần chủng. Ban đầu, ông xem xét một tính trạng màu sắc của hạt bằng cách lai chéo cây có hạt vàng (yellow) với cây có hạt xanh (green). Kết quả là mọi con cháu (progeny) ở thế hệ con cái đầu tiên (first filial generation - F1) đều có hạt vàng (chỉ xuất hiện trait của một bố/mẹ). Mendel kết luận rằng trait tồn tại ở hai mức độ: tính trạng trội (dominant trait) và tính trạng lặn (recessive trait); thể hiện ở đặc tính đồng nhất -thuần chủng (homozygote) và không đồng nhất-không thuần chủng(heterozygote). Dù không phải là người phát minh ra thuật ngữ “gene“, lúc đó ông dùng từ “đặc tính di truyền” (inherited characteristics), nhưng chính Mendel đã kết luận rằng, biểu hiện bên ngoài (phenotype) của một cá thể phụ thuộc vào đặc tính di truyền bên trong (genotype). Ông cũng kết luận rằng mỗi đặc tính di truyền tồn tại theo cặp: một cái mang dominant trait(biểu hiện ra bên ngoài) và một cái mang recessive trait(không biểu hiện ra bên ngoài). Điều này tương ứng với mỗi loại gene, ta gọi là dominant gene và recessive gene.

Chính vì cây đậu Hà Lan tự thụ phấn một cách tự nhiên, nó không lai tạp trait từ các cây khác, nên có thể nói rằng cây thuần lai luôn có sẵn. Một cây được gọi là thuần lai nếu chỉ toàn dominant gene hoặc toàn recessive gene cho một trait nào đó. Ví dụ: một cây thuần lai với tính trạng thuần là quả màu vàng thì luôn cho ra cây con cũng có quả màu vàng.